Ersttrimester


12.-13. Schwangerschaftswoche (11+0 bis 12+6.SSW)



Das Risiko, ein Kind mit dem Down-Syndrom zu bekommen, nimmt zu mit dem Alter der Mutter. So ist das Risiko im Alter von 20 Jahren bei 1:1526, mit 40 Jahren dagegen 1:96. Um eine chromosomale Störung definitiv ausschließen zu können, ist ein invasiver Eingriff, eine Amniozentese oder eine Chorionzottenbiopsie, notwendig. Diese Untersuchungen beinhalten allerdings ein Fehlgeburtsrisiko von 0,5 - 1 %.

Bei der Ersttrimesteruntersuchung kann mittels einer Ultraschalluntersuchung, der Messung der sogenannten Nackentransparenz (sonographische Darstellung einer Flüssigkeitsansammlung im kindlichen Nacken) und Ermittlung bestimmter Blutwerte im mütterlichen Blut unter Berücksichtigung des Alters der Mutter, die Wahrscheinlichkeit für diese chromosomale Störung mit Hilfe eines Rechenprogrammes ermittelt werden.

Diese Untersuchung kann nur im ersten Trimester, also zwischen 11+0 (12.Woche) und 13+6 (14.Woche) erfolgen und kann sonographisch sowohl über die Bauchdecke, wie auch durch die Scheide erfolgen. Anhand der gemessenen Nackentransparenz und bestimmter Stoffe im mütterlichen Blut (PAPP-A und ß-HCG) kann eine Risikoberechnung für das Down-Syndrom erfolgen- je breiter die Nackentransparenz, desto eher ist eine chromosomale Störung möglich. Die Entdeckungsrate von Kindern mit einem Downsyndrom liegt bei dieser Untersuchung bei ca. 80 %, bei alleiniger Berücksichtung des mütterlichen Alters nur bei 30 %.

Zu dieser Untersuchung gehören eine Blutentnahme, eine genaue und detaillierte Ultraschalluntersuchung und eine von mir mit Hilfe eines Rechenprogrammes erstellte, persönliche Risikoberechnung.

Aber noch einmal: Hierbei werden nur Wahrscheinlichkeiten für Erbsubstanzdefekte ermittelt! Eine definitive Aussage, ob eine Chromosomenstörung vorliegt und ihr Baby tatsächlich erkrankt ist, kann nur die Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie machen.

Bisher werden die Kosten für diese Untersuchung nicht von den Krankenkassen übernommen und müssen von Ihnen getragen werden. ( Je nach Aufwand 70-90 EUR ).

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